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MPS I Morbus Scheie. MPS IV Morquio A und B. Morbus Fabry ist eine vererbbare, seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungengende oder fehlende Aktivitt des Enzyms Alpha-Galaktosidase. Hervorgerufen wird. Fabry-Patienten speichern auf Grund der verminderten oder fehlenden Aktivitt des Enzyms eine Fettsubstanz, die als Globotriaosylceramide oder Gb3 bezeichnet wird. Die Ablagerungen dieses Materials knnen zu extremen Schmerzen, schwerwiegenden Nierenschdigungen und Hirnschlag fhren.

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A budapesti Képzőművészeti Főiskolán végzett. Baselben Broncolor Workshop fotós mesterdiplomát szerzett. Tervező grafikusként és fotósként is dolgozik. Fotóművészeti alkotásai megtalálhatók a lausanne-i Musée de l’Élisée múzeumban, a kecskeméti Magyar Fotóművészeti Múzeumban és a Szombathelyi Képtárban. Reklámok, kommunikációs anyagok grafikai tervezésével és alkalmazott fotók készítésével foglalkozik. Különdíj a 92-es Pick újsághirdetésért. H-1072 Budapest, Nagydiófa u. 34. Mobil: 36 20 960-7771. Mobil:...

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The ATTRACT Study is a phase 3 clinical study that will measure the effectiveness and safety of an investigational pharmacological chaperone migalastat HCl (AT1001 or GR181413A), when compared to enzyme replacement therapy (ERT) agalsidase, for the treatment of patients with Fabry disease.

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De gegevens ziekte van Fabry - Belgium Fabry Support Group : Belgium Fabry Support Group

Weet dat u er niet alleen voor staat. We organiseren onze 5e Symposium on. Zaterdag 30 September, 2017 9:00-17:00. Het Ibis Style LLN. 1348 Ottignies – Louvain-La-Neuve. U hebt zopas de diagnose gekregen dat u of een familielid lijdt aan De Ziekte van Fabry . Deze genetische aandoening is uiterst zeldzaam: 1 op 100.000 jongens en 2 op 100.000 meisjes zouden erdoor getroffen zijn. Oogafwijkingen, huidafwijkingen (angiokeratoma) en aanvallen van pijn en branderig gevoel van de voeten en handen. TROMBOSE/HE...

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