stopel.nl
MVO | Stopel
http://www.stopel.nl/mvo
Overslaan en naar de inhoud gaan. Stopel Bedrijfsverzekeringen B.V. Postbus 303 - 7600 AH Almelo. De Stopel digitale uitgave. Onze bedrijfsfilosofie reikt verder dan het adviseren van verzekeringen, risicobeheer en financiën. Ook willen we maatschappelijke meerwaarde leveren voor onze omgeving, op korte en lange termijn. We zijn immers van mening dat uiteindelijk iedereen profiteert van een duurzame en meer betrokken samenleving. De vroegere naam Pollux vindt als ‘Polydeukes’ zijn oorsprong in de Griekse...
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn: Pakjesavond
http://romelestijn.blogspot.com/2013/12/pakjesavond.html
Donderdag 5 december 2013. Romy viel in slaap toen de zak leeg was, dus als een speer naar boven. Oma bleef nog gezellig eten en toen was ook deze dag weer om. Ons mooie, lieve, dappere grietje is overleden. Op 14 juli 2014. Romelestijn, een weblog over het leven van / met Romy, een geweldig lief en bijzonder meisje met een ernstige neurologische aandoening: Het mecp2 duplicatie syndroom. Daarbij heeft ze zeer moeilijk instelbare epilepsie en vele infecties, met name longontstekingen. Door het oog van de...
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn: Ik mis je zo
http://romelestijn.blogspot.com/2014/11/ik-mis-je-zo.html
Vrijdag 14 november 2014. Ik mis je zo. We hadden zo gehoopt dat we met de juiste medicatie of therapie. Jouw mooie lach weer zouden kunnen zien en je je weer wat beter zou gaan voelen. Helaas heeft het niet zo mogen zijn en was daar precies vier maanden geleden. Toch ineens dat vreselijke moment. Nooit heb je ons echt kunnen vertellen wat jouw wensen waren. Maar we hebben altijd het gevoel gehad dat we je toch begrepen. Hopelijk hebben we ook rondom jouw afscheid de juiste keuzes gemaakt. Op 14 juli 2014.
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn: Voor je verjaardag Paulus!
http://romelestijn.blogspot.com/2013/11/voor-je-verjaardag-paulus_6.html
Woensdag 6 november 2013. Voor je verjaardag Paulus! Ik wil je iets vertellen. Wacht je op woorden van mij. Moet ik je teleurstellen. Maar kom eens dichterbij. Ik begrijp heel goed wat jij zegt. Soms hebben we geheimpjes. Daar wordt ik blij van, echt! Je laat lichtjes boven mij zweven. En houdt mijn handje vast. Voelen zien en beleven. Dat is wat bij mij past. Je knuffels zijn het meeste waard. Ik sluit ze in m'n hart. Niemand die jou ooit evenaart. We zijn al over het miljard! 6 november 2013 18:18.
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn: English information
http://romelestijn.blogspot.com/p/english-information.html
Romy, a girl with Mecp2 duplication syndrome. March 7, 2001. Other Affected Family Members:. The duplication is 'de novo' - no other family members are affected. SNP-array shows 279 kb duplication on the long arm of the X-chromosome in the MECP2-region (including MECP2, OPN1LW, TEX28P2, OPN1NW, TEX28P1, OPN1NW2 and TKTL1). Also a duplication of at least 207 kb was found on the long arm of chromosome 3, band q25.33q26.1. This duplication concerns only one gene: IL12A. 0 - 4 months. 4 - 9 months. She could...
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn: Geraakt!
http://romelestijn.blogspot.com/2013/10/geraakt.html
Zaterdag 26 oktober 2013. Het is herfstvakantie. Nu zouden we heel verdrietig kunnen worden van alle uitstapjes die we niet met Romy kunnen maken en natuurlijk verlangen we stiekem naar meer vrijheid en flexibiliteit om met haar naar buiten te gaan. Maar sommige momenten die wij meemaken zijn zo mooi en zo uniek, daar kan geen dierentuin of pretpark tegenop! Daarna was er ook nog tijd voor een massage, dus die dag kon echt niet meer stuk! Romy, your name sounds like a dream to me. If they could speak.
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn
http://romelestijn.blogspot.com/2014/07/intens-verdrietig-dat-we-afscheid_17.html
Donderdag 17 juli 2014. Intens verdrietig dat we afscheid moeten nemen van ons lieve bijzondere meisje,. Maar zo dankbaar voor alle mooie herinneringen die ze ons heeft gegeven. We gaan je vreselijk missen lieve Romy. Papa en mama blijven altijd van je houden. Maar we laten je los, je mag gaan. Ons mooie, lieve, dappere grietje is overleden. Op 14 juli 2014. Daarbij heeft ze zeer moeilijk instelbare epilepsie en vele infecties, met name longontstekingen. Meer filmpjes zijn te zien bij het tabblad 'Video'.
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn: Een nieuwe ontmoeting
http://romelestijn.blogspot.com/2014/01/een-nieuwe-ontmoeting.html
Maandag 13 januari 2014. Maandagochtend 8.00 uur, de telefoon gaat. Het is Hup, of ze vandaag weer langs mogen komen bij Romy. Daar hoeven we niet lang over na te denken, natuurlijk zijn de clowns welkom! We waarderen het zo ontzettend dat dit mogelijk is. Romy's wereldje is maar klein en wat is het dan een feest als de week op deze manier begint! Deze keer is Hup niet samen met Noena, maar met een clown die nog niet eerder bij ons is geweest. Hij heet Moes. Wat een leuk duo! Op 14 juli 2014. Romelestijn...
romelestijn.blogspot.com
Romelestijn: Over Romy
http://romelestijn.blogspot.com/p/over-romy.html
Romy, een meisje met het MECP2 duplicatie syndroom. Familieleden met MECP2 duplicatie:. Nee, de duplicatie bij Romy is 'de Novo'. FISH-onderzoek bij beide ouders geeft normale signalen op Xq28 en 3q36. Er zijn dus geen aanwijzingen voor dragerschap van een structurele chromosoomafwijking.). November 2004: De MECP2 duplicatie werd gevonden. Juli 2010: Uit aanvullend onderzoek bleek dat de duplicatie niet op het X chromosoom ligt, maar op chromosoom 3, naast een stukje van chromosoom 3 dat verdubbeld is.
mecp2.nl
Over MECP2 « MECP2 Duplicatie Syndroom
http://www.mecp2.nl/over-mecp2
Als zich binnen het. Gen (spreek uit: mek-pee-twee, of mec-pea-two) een fout bevindt, bijvoorbeeld een klein stukje van dat gen is verdubbeld, of er ontbreekt een stukje, dan leidt dat bij meisjes tot het Rett syndroom. Zeer zelden komt het Rett syndroom bij jongens voor, echter altijd in combinatie met een afwijking van het X-chromosoom. Bij het MECP2 duplicatie syndroom is datzelfde gen in zijn geheel verdubbeld, inclusief een aantal naastgelegen genen. Omdat het extra stukje áltijd het. Bij meisjes me...
SOCIAL ENGAGEMENT